遗传代谢科

一、科室简介海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科是全省第三家产前诊断中心，胎儿医学部是中国妇幼保健专科能力建设托举单位产前筛查与诊断、出生缺陷防治专科科室。产前诊断团队是一个多科协作的团队，产前诊断科与妇产科、生殖中心、超声科、影像科、儿科等具有雄厚力量相关科室一起，将遗传咨询、细胞遗传学、分子遗传学融为一体，形成了一个系统的和完整的产前诊断体系，为降低出生缺陷提供了强大的保障。科室承担政府公共卫生服务职能和任务，负责全省地中海贫血防控计划的的诊断咨询以及记录、统计、上报、随访、监督、指导等工作。肩负对全省各级医院产前筛查及产前诊断机构工作进行监督和指导的使命，同时开展海南省产前筛查和产前诊断技术培训班，为海南省产前诊断事业做了大量工作。目前我国出生缺陷人口众多，我们将继续努力，为出生缺陷防控工作贡献自己的力量。二、业务范围1、优生咨询:婚前、孕前和早孕期咨询及不良孕产史咨询，妊娠期用药及各种化学品接触、孕期放射暴露以及孕期病毒细菌感染咨询；2、遗传咨询:常见遗传病的咨询及诊断；孕期超声及产前筛查异常咨询和处理。3、孕期胎儿异常的诊治及高危妊娠咨询和指导。4、产前诊断(包括超声异常、产前筛查异常等)。5、复杂性双胎的咨询和处理、多胎妊娠减胎处理。6、配备有先进的超声诊断仪，实时四维彩色多普勒超声诊断仪GE/VoIusonE10，用于产前诊断胎儿宫内取材。7、拥有完善及娴熟的系列产前诊断取材技术，开展经腹绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮胎儿脐静脉穿刺术，在妊娠的早、中、晚等孕期进行产前诊断。8、科室拥有成熟的高通量测序实验室合作及管理体系、完整的产前筛查和产前诊断工作流程、一体化智能医疗管理系统-产前诊断信息管理以及出生缺陷咨询平台。目前已开展项目：染色体核型分析、孕妇外周血胎儿游离DNA检测、CNV-seq（染色体拷贝数变异检测）、产前地中海贫血基因检测、QF-PCR检测（21、18、13及性染色体数目快速诊断），单基因遗传病检测、全外显子检测等项目。三、主要服务对象：1.35岁以上的孕妇；2.有过流产史的妇女；3.孕期胎儿超声软指标异常的咨询；4.有妊娠合并症的孕妇：如妊高症或具有相应风险征兆的孕妇等；5.普通女性备孕期预防性检查；6.有缺陷家族史（包括夫妇双方中一方自身有缺陷病史）；7.生过一胎先天性畸形患儿者；8.有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇；9.先天性智力低下者及其血缘亲属；10.有遗传病家族史的夫妇；11.有致畸因素不良接触史的孕妇；12.原发性闭经和原因不明的继发性闭经；13.生育过母儿血型不合引起核黄疸的孕妇；14.近亲婚配者；15.羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长受限、巨大儿等孕期潜在的胎儿异常指标咨询；16.低龄、高龄或多胎妊娠妇女；17.地中海贫血筛查及咨询；18.其他适宜指征。医学遗传与产前诊断科将秉承“亲切、畅言、守密”的原则，为您拥有健康的宝宝和幸福的家庭而提供热诚周到的诊疗服务。四、人员组成科室专业团队包含遗传咨询团队、细胞遗传团队和分子遗传团队。其中1人是中国妇幼保健专科能力建设托举单位产前筛查与诊断/出生缺陷防治专科专科带头人，1人任海南省产前诊断专家组成员，1人任中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会常务委员。五、学术科研全科参与科研基金多项，发布科研研究论文超过30余篇，主持科研立项课题2项。