
遗传咨询科
科室介绍
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曲靖市妇幼保健院遗传咨询科(医学遗传与产前诊断科)前身是细胞遗传室,始建于1993年3月。科室现有医护人员20名,其中副主任技师1名,副主任医师1名,主治医师1名,住院医师1名,技师9名,护师2名,护士5名,其中5名具有硕士研究生学历。科室现已开展人类外周血染色体分析、抗TORCH 抗体定量检测、不孕不育抗体检测、地贫血红蛋白筛查、红细胞叶酸检测、25-羟总维生素D检测、AMH检测、抑制素B检测、肺炎支原体抗体检测、肺炎衣原体抗体检测、EB病毒抗体检测、生长激素检测、产前筛查、母血胎儿游离DNA检测、产前诊断技术、新生儿多种遗传代谢性疾病筛查等数十项业务。目前,寥廓、南苑两院同时开展工作。其中新建南苑医院科室业务用房1600平米,设有遗传咨询门诊、母婴室、示教室、产筛实验室、新筛实验室、手术室、细胞遗传室、NIPT实验室、分子遗传室等。在优生优育检测、产前筛查、产前诊断及染色体核型分析方面,科室处于曲靖领先水平。20多年来,医学遗传与产前诊断科一直秉承“以患者为中心”的服务宗旨,围绕“妇幼保健与临床相结合”的原则,认真践行“诚信敬业、和谐奉献”的精神,不断地为曲靖及其周边地区提供优质的妇幼保健服务。
科室医生
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郑雯娜
主治医师遗传咨询科
三甲
曲靖市妇幼保健院
擅长:擅长优生优育、遗传咨询、产前诊断、妊娠合并症的预防诊治等。
吴燕
主任医师生殖中心
三甲
曲靖市妇幼保健院
擅长:妇科常见多发病及妇科内分泌疾病、妇科肿瘤及不孕不育的诊治。
张瑗
主任医师产科
三甲
曲靖市妇幼保健院
擅长:围产期保健、妊娠期合并症诊治、高危妊娠监督、难治性产后出血的综合治疗、围产营养、产后康复保健治疗等。
陈荣
主任医师产科
三甲
曲靖市妇幼保健院
擅长:妇科常见病、多发病、各种疑难杂症及妇科肿瘤的诊治。
杜艳华
副主任医师产科
三甲
曲靖市妇幼保健院
擅长:产科危急重症、妊娠合并症的诊治、胎儿宫内监测、高危孕产妇的管理、妊娠期糖尿病、高血压、内分泌的监测及管理、各种原因导致的早产的诊治,擅长各种妇产科手术治疗。
推荐非本院医生
朱云芝
主任医师妇产科
曲靖五洲妇产医院
¥1
去挂号
擅长:产科多种手术,对产钳、剖宫产、阴式子宫切除、子宫癌清盆术宫脱修复诊疗具有丰富临床经验。
吴海榕
主治医师妇科
曲靖九洲医院
¥2
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擅长:计生人流、引产、阴道炎、盆腔炎、宫颈炎、子宫内膜炎、不孕症、月经不调等妇科常见病及多发病的诊治。
王登兰
执业医师妇产科
曲靖五洲妇产医院
¥1
去挂号
擅长:宫颈糜烂、月经不调、盆腔炎、不孕不育、无痛人流、无痛上环、处女膜修复等疾病的诊疗。
马艳萍
主任医师生殖医学科
三甲
云南省第一人民医院
免费
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博导
西南专科声誉生殖医学科第3名
擅长:不孕症、复发性流产、多囊卵巢综合征、卵巢功能不全、卵巢早衰等生殖内分泌疾病、免疫功能异常等引起的不孕不育症有丰富的治疗经验,尤其是人工授精、试管婴儿、种植前遗传诊断技术等人类辅助生殖技术,特别对反复种植失败等疑难病例有独到见解。
黄峰
主治医师男科
昆明曙光医院
¥5
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擅长:包皮包茎、性功能障碍、前列腺炎、生殖感染、男性不育等男科疾病的诊断和治疗。
专家科普
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父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024-01-19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:
1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;
2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;
3、NT异常:NT大于等于2.5mm;
4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;
5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;
6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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无创准确率有多高
2023-12-25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。
无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。
同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。
无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。
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唐氏筛查风险高的处理
2023-12-01
如果是孕中期的血清学筛查发现唐氏高风险,则不要害怕,也不要慌张。应该要进一步去做羊水穿刺,确认孩子到底是不是真正的染色体有问题。
血清学唐氏筛查高风险的孩子有80%-90%的可能性都正常,也就是高风险可能是假阳性。
但是如果做的是无创DNA筛查唐氏高风险,则要引起重视。因为无创对唐氏筛查的准确度非常高,准确度在95%以上。如果无创出现了高风险,要第一时间赶到医院去就诊。
如果部分医院可以做加急的羊水穿刺,则要尽快去做。因为这个时候孩子有90%,甚至95%及更高的可能性真的是唐氏儿,因此需要用最终的羊水穿刺作为金标准来确认。如果证明是唐氏儿,则可能还需要做下一步的处理。
3.76万
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