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    娄底市妇幼保健院
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    遗传实验室

    科室介绍
    娄底市妇幼保健院遗传实验室(遗传病初筛实验室)是我院重点建设科室,承担着娄底市及周边地区的遗传优生检测工作,是娄底市遗传优生领域唯一的特色专业实验室,是全市的新生儿疾病筛查中心、产前筛查中心和地中海贫血筛查中心。现有工作人员15人,其中副主任检验师5人、主管检验师4人。拥有芬兰全自动1235时间分辨仪、全自动荧光免疫分析仪GSP、全自动打孔仪P9、串联质谱分析仪WATERSTQD、串联质谱AcQuity、尿有机酸GCMS-QP2020、维生素xevoTQD、法国sebia全自动八通道高压毛细管电泳仪2台、基因测试仪(NextSe9-CN500)、实时荧光定量PCR仪(美国进口)、全自动提取仪、基因扩增仪、耳聋基因晶芯LuxScan10K-B微阵列芯片扫描仪、晶芯BioMixerII芯片杂交仪、晶芯SlideWasherTM芯片干洗仪、染色体微阵列分析技术平台、ThermoScientific(赛默飞世尔科技)3111型水套式二氧化碳培养箱、隔水式恒温培养箱、染色体分析系统等先进检测设备,并在全省率先建立了市级新筛、产筛、和地贫信息管理平台,其中新生儿疾病筛查率连续多年位于全省前列。专科特色:开展的染色体分析、产前筛查(唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形)、新生儿53种遗传代谢病筛查、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、耳聋基因筛查、串联质谱48病)、成人地中海贫血筛查与基因检测、耳聋基因检测、无创DNA检测、无创PLUS检测、CNV检测、CMA检测技术、SMA检测、维生素检测、妊娠期胆汁酸谱检测、叶酸检测以及其它基因芯片检测等特色项目填补了全市空白,为出生缺陷及不孕不育等疾病的诊断提供了可靠依据。服务宗旨:提供准确、快速的检测服务联系电话:0738-8766018、0738-8763002
    科室医生
    李泽阳
    住院医师遗传实验室
    娄底市妇幼保健院
    擅长:遗传咨询等
    邱里
    副主任检验师遗传实验室
    娄底市妇幼保健院
    擅长:优生优育
    郭晓良
    主任医师妇产科
    娄底市妇幼保健院
    擅长:不孕症、痛经、盆腔炎、异常子宫出血、月经不调、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、子宫内膜异位症、难产、习惯性流产、妊娠合并甲亢、妊娠合并贫血等妇产科常见疾病的诊治。
    张湘萍
    主任医师产科
    娄底市妇幼保健院
    擅长:高危妊娠的孕期检测和健康指导、早产的预测及防治,以及妊娠糖尿病、妊娠高血压、妊娠期心脏病、妊娠合并甲亢、妊娠合并肝炎、妊娠合并贫血、妊娠合并肺结核等妊娠合并症、妊娠并发症的诊治。
    谢媛
    主任医师妇产科
    娄底市妇幼保健院
    擅长:妇产科常见疾病、疑难疾病的诊断和治疗,如外阴炎、阴道炎、宫颈炎、子宫内膜异位症、不孕症、子宫肌瘤、卵巢囊肿、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌等。
    推荐非本院医生
    杜毅新
    主任医师妇产科
    三甲
    湖南省第二人民医院
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    擅长:熟练掌握妇产科常见病的常规处理及手术操作,能开展各种妇科良性肿瘤的切除、阴式子宫切除、妇科恶性肿瘤的规范化治疗,包括宫颈癌的根治术、卵巢恶性肿瘤的细胞减灭术等。以及宫腔镜、电子腹腔镜妇科检查及手术,对不孕症的规范化治疗、围绝经期综合症的诊治及预防、产科疑难重症、产科并发症及合并症的处理积累了丰富的临床经验。
    欧阳新宇
    主任医师产科
    三甲
    浏阳市人民医院
    ¥40
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    擅长:高危妊娠、各种疑难复杂产科并发症、多发症及妇科肿瘤的诊治。
    姚兰
    主任医师产科
    三甲
    长沙市妇幼保健院
    ¥69
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    擅长:高危妊娠、产前诊断、孕产妇急救。
    彭婀娜
    主任医师生殖中心
    三甲
    中南大学湘雅三医院
    ¥109
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    复旦榜A+
    擅长:复发性流产、不孕不育、反复胚胎种植失败、反复生化妊娠、抗磷脂综合征等生殖免疫性疾病、多囊卵巢综合征、月经失调、闭经、卵巢早衰等妇科内分泌疾病的诊治,以及辅助生殖医学、产前诊断、遗传咨询、薄型子宫内膜和宫腔粘连的诊治。
    朱玉莲
    主任医师产科
    三甲
    湖南省职业病防治院
    ¥65
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    擅长:高危妊娠的孕期监测和健康指导、产科并发症和合并症的诊治。
    专家科普
    父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
    2024-01-19
    父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查: 1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险; 2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁; 3、NT异常:NT大于等于2.5mm; 4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失; 5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等; 6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
    4.63万
    53
    无创准确率有多高
    2023-12-25
    无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。 无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。 同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。 无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。
    3.55万
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    唐氏筛查风险高的处理
    2023-12-01
    如果是孕中期的血清学筛查发现唐氏高风险,则不要害怕,也不要慌张。应该要进一步去做羊水穿刺,确认孩子到底是不是真正的染色体有问题。 血清学唐氏筛查高风险的孩子有80%-90%的可能性都正常,也就是高风险可能是假阳性。 但是如果做的是无创DNA筛查唐氏高风险,则要引起重视。因为无创对唐氏筛查的准确度非常高,准确度在95%以上。如果无创出现了高风险,要第一时间赶到医院去就诊。 如果部分医院可以做加急的羊水穿刺,则要尽快去做。因为这个时候孩子有90%,甚至95%及更高的可能性真的是唐氏儿,因此需要用最终的羊水穿刺作为金标准来确认。如果证明是唐氏儿,则可能还需要做下一步的处理。
    3.77万
    77
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