产前诊断科

泉州市妇幼保健院产前诊断中心成立于2011年9月，是全市首家产前诊断机构，并于2020年5月成为“福建省产前诊断中心泉州分中心”，现为泉州市临床细胞分子遗传学专业（产前诊断方向）重点专科、遗传医学专科临床亚专科。现有人员25人，其中正高级职称人员2名，副高级职称人员4名，中级职称人员15名，初级职称人员4名，硕士研究生6名，具备合理的学术梯队。已发展成集孕前保健、优生咨询、产前筛查、产前诊断、细胞遗传、分子遗传、免疫生化等技术于一身，从事出生缺陷一、二级防控的临床应用型医学诊断机构。

    科室目前已开展项目：孕早、中期母血清唐氏综合征筛查、染色体核型分析（羊水染色体检测、外周血染色体检测）、TORCH优生优育检测、血红蛋白电泳筛查、子痫前期风险评估、地中海贫血基因诊断、BoBs检测、基因芯片（SNP）检测、无创产前基因检测、人运动神经元存活基因1（SMN1）检测、Y染色体基因缺失检测等。

    我中心为泉州市第一家引进高通量测序技术平台并自主开展孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序检测技术的单位。现拥有全自动时间分辨荧光分析仪、全自动化学发光免疫分析仪、全自动染色体扫描仪、全自动毛细管血红蛋白定量电泳仪、全自动核酸提取仪、PCR仪、T400 Sanger测序仪、基因测序仪等大型先进设备。