烟台毓璜顶医院
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对于常染色体隐性遗传,主要是指控制遗传性状或遗传病基因位于常染色体,性质是隐性,在杂合状态时不表现相应性状,只有当隐性基因纯合子才表现,称为常染色体隐性遗传,此种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗传特征为由于基因位于常染色体,故发生通常与性别无关,男女发病机会相等。致病基因只有在纯合状态下才会发病,且患者双亲表型一般正常,但都是致病基因携带者,出生患儿几率是1/4,患儿正常同胞中2/3可能性为携带者。近亲婚配时,子女中隐性遗传病发病率比非近亲婚配者高,主要是由于来自于共同祖先,一般具有某种共同基因。此外,系谱中患者分布散在,一般看不到连续遗传现象,有时系谱中甚至只有现症者一个患者。
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常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传都是比较常见的单基因遗传病,其中常染色体隐性遗传指2个基因同... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/04/24播放(75526)
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常染色体隐性遗传病是一类单基因遗传病,这类遗传病的致病基因位于常染色体上,基因性状是隐性的,即... 高超│河南省儿童医院 2023/10/13播放(92846)
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常染色体隐性遗传病是指由常染色体上一对隐性等位基因控制性状的遗传病。如果疾病的致病基因是隐性,... 李莉│银川市妇幼保健院 2023/02/11播放(54764)
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常染色体隐性遗传可以生孩子。首先强调,一旦出现染色体遗传异常的问题,应该先去找遗传科医生进行遗... 陈素文│首都医科大学北京妇产医院 2023/12/27播放(26354)
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在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高,23对染色体只有一对是性染色体,22对是常染色体。... 纪妍│惠州市中心人民医院 2023/05/09播放(68790)
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常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递,其特点如下:... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/04/09播放(97140)
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...
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常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病,通常是一对常染色体上,同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/05/04播放(68598)
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病,通常是一对常染色体上,同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病...
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"正常人的染色体有23对,其中含22对常染色体,一对性染色体,性染色体与性别有关,常染色体与性别无关,男女共有。一种遗传病的遗传基因位于常染色体上的,叫常染色体遗传病,遗传方式有显性遗传和隐性遗传,这些遗传病由两个基因控制,其中一个基因来自父亲,一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母表示,比如A表示;隐性基因用小写字母表示,比如a表示。如果基因是杂合的Aa,没有表现出疾病,纯合的aa表现出疾病,就说明这种疾病是由隐性基因来控制的,也就是常染色体隐性遗传病,多与近亲结婚有关,比如白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、半乳糖血症等疾病。如果父母的基因都是杂合的Aa,没有患病,子女患病的几率是1\/4。"
潘永利│郑州人民医院
2019/03/11收听(34044)
常染色体隐性遗传疾病,属于遗传病的一种,比较常见的常染色体隐性遗传疾病,有白化病、苯丙酮尿症,... 郑兴邦│北京大学人民医院 2023/04/12播放(45466)
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郑兴邦│北京大学人民医院
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"常染色体显性遗传,是指某种遗传病的致病基因位于常染色体上,以显性遗传的方式向后代遗传。正常人有23对染色体,其中有一对性染色体,性染色体决定着人的性别,其余22对为常染色体,和性别没有关系,男女共有。常染色体显性遗传的特点有:1、如果父母患病,所生的儿子和女儿患病的几率是相同的,与性别没有关系。2、如果父母有一方患病,另一方是正常的,子女患病的几率通常为50%。3、如果父母都是患者,子女患病的几率通常是75%。4、子女患病,父母必然有一方患病。5、如果父母有人患病,而子女正常,说明子女没有携带致病基因,也不会把致病基因向自己的后代再传递。"
2019/03/13收听(25256)
常染色体遗传是指控制某种遗传性状或疾病基因,位于1号-22号常染色体上的遗传方式。常染色体遗传... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2023/09/13播放(57950)
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X染色体隐性遗传一般是指单基因遗传病遗传方式。部分基因是在常染色体上,部分基因是在X染色体上。... 廖世秀│河南省人民医院 2023/05/03播放(52176)
X染色体隐性遗传一般是指单基因遗传病遗传方式。部分基因是在常染色体上,部分基因是在X染色体上。...
廖世秀│河南省人民医院
2023/05/03播放(52176)
"白化病属于常染色体隐性遗传病,它主要有家族性的,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传家谱,患者双方均携带白化病基因,本身不发病,如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由于母亲所携带的白化病基因传给儿子才会发病,传给女儿时一般是不发病的。白化病主要是由于络氨酸酶缺乏或者是功能减退引起的一种皮肤及附属器官的黑色素细胞破坏、黑色素细胞合成障碍,导致了遗传性白斑病。目前没有有效的治疗方法,只能是通过预防去减轻痛苦。"
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/06/27收听(16772)
大部分白化病为常染色体隐性遗传,此时主要指眼皮肤白化病。此外,少部分的白化病类型,如眼白化病,... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/04/12播放(63432)
大部分白化病为常染色体隐性遗传,此时主要指眼皮肤白化病。此外,少部分的白化病类型,如眼白化病,...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/04/12播放(63432)
"白化病属于常染色体的隐性遗传疾病,它主要有一定的家族性,常常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传家谱,患者的双亲均可以携带白化病的基因,但本身不发病。如果夫妻双方同时将携带的基因传给子女,子女就会患病。如果是眼部的白化病,一般是X连锁隐性遗传,母亲携带的白化病基因传给儿子时才会发病,传给女儿时一般不发病。所以,白化病是一种伴性的遗传性疾病,目前没有太好的治疗手段,只能通过预防以减轻痛苦。"
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2018/12/18收听(69800)
常染色体显性遗传是什么意思?人类的染色体一共有23对,其中22对是常染色体,1对是性染色体。常染色体显性遗传是指控制疾病的致病基因位于常染色体上,如果致病基因在常染色体上面,这种疾病的遗传就跟性别没有什么关系。常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病的可能性。基因的作用可受环境和其他基因的影响,而改变其表型的表达。因此,即使在同一家庭中有相同基因改变,也可表现出非常不同的表型,基因中只要有一个等位基因异常,就能导致常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病其中有垂直传播,通常认为有以下几条规律:患者的父母中有一方患病,患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等;父母中有一方患病,而本人未患病时,他的子孙也不会患病;男女患病的机会相等;患者子女中出现病症的发生率为50%。
杨铁生│北京大学人民医院
2020/03/27收听(12200)
常染色体显性遗传主要包括两种情况,一种是纯合子,另外一种是杂合子。一般用符号AA表示纯合子,Aa表示杂合子。如果配偶是不携带基因,称为aa,因此对于纯合子,一般的遗传特性是所有的子代都带有遗传基因。显性遗传中常见的比如多囊肾,就是常染色体显性遗传。对于杂合子的Aa,因为配偶是aa,所以,子孙后代中有一半的发病病人子女是携带显性遗传的。
仕治达│山东省妇幼保健院
2019/04/18收听(32364)
常染色体显性遗传病,说明遗传病的问题出在常染色体上,而没有出在性染色体上,与所生的孩子性别没有... 李冬秀│河北医科大学第三医院 2023/03/30播放(31047)
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2023/03/30播放(31047)
常隐性遗传病应为常染色体隐性遗传病,其遗传控制疾病发生的基因位于第1-22号常染色体上,其遗传... 李聪敏│河南省人民医院 2023/03/30播放(35720)
常隐性遗传病应为常染色体隐性遗传病,其遗传控制疾病发生的基因位于第1-22号常染色体上,其遗传...
李聪敏│河南省人民医院
2023/03/30播放(35720)
"常染色体隐性遗传性疾病,大约有1200多种,临床上最最常见的有以下几种:苯丙酮尿症、胰腺囊性纤维化、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、廉状细胞贫血、范可尼综合征、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性、先天性乳糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良症、遗传性果糖不耐受、糖原累积病型、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙戊酸血症、先天性高氨血症等等。在常染色体隐性遗传中,如果父母同是杂合子,下一代将有1\/4的机会生出患病的子代。所以对一些先天性代谢性的缺陷,检出携带者也是一种有效的预防措施,可以防止患病儿童的出生,提高出生儿童的生活质量。"
潘玮│无锡市中医医院
2019/05/22收听(46738)
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