荧光原位杂交FISH是一种利用荧光标记的特异核酸探针，与细胞内相应的靶DNA分子或RNA分子杂交，通过在荧光显微镜下观察荧光信号确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞系的形态和分布，或结合荧光探针的DNA区域或RNA分子染色体或其它细胞系中定位的一种方法。这种方法可以使用在染色体的数量变化，常会与先天性疾病相关，可用FISH技术与先天性疾病进行诊断。例如产前诊断时羊水穿刺法取得羊水细胞可不经培养，直接用FISH技术进行检查，筛选染色体数目异常，如21-三体综合征。

肿瘤遗传学中了解染色体的重排情况，可指导肿瘤疾病的诊断和预后治疗。如在单个细胞水平检测染色体易位，缺失和癌基因扩增等，例如融合基因检测可采用FISH方法。对于感染性病毒基因诊断，FISH技术存在灵敏度和特异性高的优点，特别是对潜伏时间长，抗体出现晚的病毒，FISH技术比传统血清学诊断更有优势。目前有许多病原体、细菌、疟原虫等都可应用FISH技术进行检测和分型。