染色体核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小和形态总和，不同生物其核型不同。核型分析是在对有丝分裂中期染色体进行测量，计算基础上进行配对，按一定原则编号，从大到小分组排列并进行形态分析的过程。

核型分析可以为细胞遗传分类，物种间亲缘关系以及染色体数目和结构变异研究提供重要依据。目前通过计算机技术可以采用染色体微阵列芯片抽取患者羊水，通过染色体微阵列芯片可以使染色体分出更多、更细条带，从而可以仔细分清染色体某一区段，甚至某一片段结构异常或数目异常以及易位缺失等细微变化。因此，遗传病产前诊断比传统染色体核型分析更加精细敏感。