妊娠合并多囊肾与多囊肾高发人群较为相似，由于该病为遗传性疾病，因此其高发人群主要是有家族史者以及孕期发生基因突变的胎儿。
妊娠合并多囊肾通常是胚胎发育过程中，肾曲细管与集合管或肾曲细管与肾盏全部或部分连接前肾脏发育终止，分泌的尿液排出受阻，肾小球和肾小管产生潴留性囊肿，疾病早期，多无明显症状；随着疾病发展，可表现为肾脏增大、腰腹疼痛等症状。