平常所说的紫绀型先天性心脏病其实是多种先天性心脏病发展的一个阶段，并不是一个独立的疾病，缺损较大的房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等先心病发展到一定程度，右心压力超过左心时都会出现紫绀。这种紫绀是由于右心的静脉血未经过肺的氧气交换，直接向左分流至左心并进入体循环导致的，由于全身缺氧，随着病情的进展主要表现为逐渐加重的呼吸困难和紫绀，易疲乏无力，心悸，气喘，头晕甚至晕厥，劳累后喜采取蹲踞位，以后会出现心力衰竭的症状如腹胀，纳差等，由于长期缺氧可以出现杵状指（趾），如出现并发症如感染性心内膜炎，脑栓塞，肺部感染等情况会出现相应的临床表现。