瓷娃娃病是由于长骨发育不全先天性疾病，是一种遗传性疾病。主要是由于胶原蛋白代谢异常，导致骨、皮肤、牙齿以及巩膜的病变。轻微的一般没有明显的症状，可以达到正常身高，但对总的寿命会产生一定的影响。比较严重的常见症状就是由于骨脆性异常增高，轻微碰撞后，就会发生严重的骨折，也有可能发生自发性骨折。还会导致恒牙发育不全、耳聋、巩膜颜色变蓝以及韧带松弛等症状。