SAPHO综合征是以滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨质增生和骨炎为特征的综合征。骨关节病变和皮肤损害是本病的特征性改变。
一、典型症状
1、皮肤：SAPHO综合征的皮肤病变发病率为20~60%，主要表现为脓疱疮和重度痤疮，特征性的病变是掌趾部脓疱疮、爆发性痤疮和脓疱性银屑病等，男性患者中痤疮发生率高，而女性患者以掌趾部脓疱疮较为常见。儿童的皮肤病较成年人少见。皮肤病变可与骨关节病变同时发生，也可早于或晚于骨关节病变，时限一般≥2年，甚至相差20~38年。
2、骨骼：SAPHO综合征患者出现骨关节病，多表现为肌肉和骨骼疼痛及活动受限，可累及中轴骨及外周骨，主要表现为滑膜炎、骨肥厚和骨炎。骨炎常累及骨皮质、骨髓腔或者同时累及两者，但是典型病变是累及胸骨上端，锁骨内端及第一对肋软骨的骨质硬化和骨肥厚。成人受累骨主要是肋胸锁骨，其次是脊柱、骨盆、长骨，骼骨和下颌骨少见。儿童最易累及长骨干髓端，其次是前上胸壁和脊柱。
二、其他症状
有文献报道SAPHO综合征皮肤和骨关节系统外一些少见的临床表现。1例52岁女性患者以无菌性脑膜炎、吞咽困难等颅神经麻痹症状为首要临床表现。还有患者首发症状表现为胸腔积液。系统症状可有发热、无力等，但较为少见。如骨关节症状或受累部位不典型，或无皮肤表现，则诊断较为困难。此时需要更全面细致的体检，并借助实验室及影像学检查辅助诊断。