很多小头畸形的孩子在两岁的时候就可以明显的出现症状了，大部分在一岁以内就可以明确的诊断出小头畸形，一般一岁左右就可以看出小头畸形。
小头畸形是指宝宝的头围，相对于其年龄和性别的平均值低三个标准差以上，就可以诊断为小头畸形。小头畸形有的是先天性的，生下来头围就比较小，也有后天造成的，后天造成的在出生后最初的1-2年可以明显看出来。
小头畸形不仅表现在头围明显减小，同时还伴随其他的畸形，比如出现了明显的语言发育障碍，身长、体重或者是智力明显出现了发育迟缓，视力、听觉都会受到不同程度的损害。