维生素D缺乏会导致佝偻病，骨软化病。佝偻病的主要发生在处于生长发育的婴幼儿及儿童时期，骨软化病发生于成年人。佝偻病表现为婴幼儿的易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗、出现枕秃；血钙低会导致抽搐；骨骼的变化出现O型腿、鸡胸；成年人的骨软化病表现时骨痛、肌无力、骨压痛，步态呈鸭步。根据临床表现及血液生化的检查和X线骨骼检查，可以诊断。治疗应以预防为主，婴幼儿应加强户外活动，多接触日光，日光照射能促使维生素D的形成，缺乏严重可以口服及注射维生素D。