遗传代谢病是由于基因遗传或基因突变而导致的疾病。遗传代谢病一般是无法治愈，可以通过积极的治疗，改善生活质量，使患者正常的工作、学习和生活。该病以预防为主，可以通过优生优育，避免近亲结婚以及进行产前诊断，产后筛查等等及早干预、及早预防。该病的治疗有些可以通过饮食治疗，如补充维生素，辅酶等，有些需要通过药物、手术或基因治疗。