纯合子家族性高胆固醇血症要做什么检查-有来医生

纯合子家族性高胆固醇血症要做什么检查

2023-02-26浏览 - 次

病情描述：

纯合子家族性高胆固醇血症要做什么检查

王翠玲主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

擅长: 小儿呼吸系统疾病，如小儿发烧、咳嗽、反复呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、气管炎、肺炎等，以及消化系统疾病（厌食、腹痛、腹泻、便秘、胃炎、小儿肠炎等），过敏性疾病（湿疹、鼻炎、哮喘、过敏性肠炎等），以及新生儿疾病（新生儿喂养指导、消化不良、新生儿黄疸、尿布疹等），儿童保健（婴幼儿喂养指导、生长发育评估、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等）。

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1、实验室检查：可出现血清胆固醇浓度、血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于正常值。
2、影像学检查：
（1）超声心动图检查：可发现主动脉根部硬化。
（2）冠状动脉造影：15%患者有冠状动脉瘤样扩张，冠状动脉瘤样扩张与血浆低密度脂蛋白胆固醇水平呈负相关，易发生冠状动脉瘤样性疾病。
3、心电图检查：可能显示冠状动脉缺血的表现，如ST段压低≥0.1V、ST段水平延长>0.16秒、T波低平或倒置、QT间期延长等。
4、基因检测：可发现低密度脂蛋白胆固醇分解代谢相关的关键基因致病突变，明确患者的分子诊断。