肾发育不全的患者如为两侧肾脏发育不全，患者常于出生后很快死亡，单侧发育不全如无并发症时，常无症状，伴发泌尿系其他畸形或并发病时，可伴有侏儒症和佝偻症。
1、腰痛：半数以上病人可有腰部持续性不适或钝痛，并发结石、输尿管囊肿、输尿管积水、慢性炎症时症状加重。
2、持续性高血压：部分病人血压可高达200/120mmHg，病情发展迅速，降压药物无明显效果。原因与患肾缺血导致肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性增强有关。
3、上腹部及肾区无血管杂音：可能与肾动脉管腔均匀性细小有关。
4、眼底改变：呈高血压眼底特征改变，并可以有头痛、眼痛、恶心、呕吐、视力下降、眼压增高、视网膜水肿、视眼底出血、还可出现眼睛干涩、发红、有灼热感和异物感。