β地中海贫血主要会出现慢性溶血，根据程度可分为轻、中、重型三型。轻型的患者一般没有症状或者有轻度的贫血，经过治疗能存活至正常人均寿命。中型的患者会有中度的贫血，脾脏会有轻度或中度的肿大，可能会有黄疸和轻微的骨骼改变。重型的在患儿出生3~12个月可以开始发病，呈慢性进行性贫血表现，需要定期输血纠正贫血。患儿会因为长期的溶血性贫血导致全身脏器衰竭，心力衰竭是其主要的死亡原因。