脊髓空洞症通常是由于后颅窝畸形造成脑脊液循环障碍导致中央管扩张。通常缓慢起病，逐渐加重，其往往是由于出现肢体烫伤或者肌肉萎缩就诊。因此主要症状表现痛觉减退甚至消失，但触觉、位置觉正常。由于病人多合并Chiari畸形，也就是寰枕畸形，小脑扁桃体下疝，常会出现延髓及后组颅神经受压出现舌咽部感觉减退，出现吞咽困难，共济失调，平衡功能障碍等。