铁粒幼细胞贫血是一组异质性疾病，可由于X染色体上5-氨基酮戊酸合成酶基因突变所致。或由于服用药物和饮酒所致。继发性铁粒幼细胞贫血可继发于某些疾病。本病好发于有家族发病史者、服用药物及饮酒者等。
一、主要病因
1、X染色体性联遗传：5-氨基酮戊酸合成酶基因位于X染色体上，本病为X染色体性联遗传。该基因发生突变，使酶的活性缺乏，导致血红素合成障碍。由于线粒体在幼红细胞内围绕核排列，故形成环形铁粒幼细胞，而导致红细胞无效造血。
2、服用药物、饮酒：药物或毒物所致的继发性铁粒幼细胞贫血，是由于药物抑制了血红素合成中酶活性所致。多步骤的酶缺乏，常出现血红素合成酶减低。酒精可抑制关键酶吡哆醇转变为磷酸吡哆醛，并加重了叶酸的缺乏，从而导致红细胞无效造血。
二、诱发因素
该病无明显诱因。