羊水穿刺不是用来排除畸形的，换句话说羊水穿刺并不能排除畸形。羊水穿刺查胎儿染色体，是为了排除染色体疾病的，但是染色体疾病会造成各种各样的畸形，尤其是心脏的、颅内的、骨骼的都有可能。但是，反过来讲，如果只是有心脏畸形、骨骼畸形、颅内畸形，想做羊水穿刺来排查是不对的。
羊水穿刺排查的是染色体疾病，排查的并不是畸形。如果染色体完全正常，但是有可能有心脏畸形、颅内病变，也有可能有骨骼畸形，但是染色体是正常的。所以羊水穿刺是为了查胎儿染色体的，不是为了排查畸形的，但是确实染色体疾病，大部分都伴发着各种各样的畸形，应该是这样理解的。