回旋状脉络膜视网膜萎缩主要是由于先天性酶缺乏，导致鸟氨酸代谢异常或体内鸟氨酸的变异与缺乏有关，阳性家族史的人群易得，近亲联姻也容易诱发本病。
一、主要病因
回旋状脉络膜视网膜萎缩是一类罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其发病机制是由于鸟氨酸转氨酶缺乏引起体内高鸟氨酸血症，鸟氨酸及其代谢产物的毒性反应造成脉络膜血管病变。
二、诱发因素
由于回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种常染色的隐性遗传病，近亲结婚会使发病率极大的提高。