巨脑回畸形属于神经元移行异常性病变，与胎儿期宫内感染、缺氧、中毒、外伤及接触放射线有关。巨脑回畸形早期头颅影像学表现为脑回增宽、脑沟变浅变小、大脑皮层增厚。严重者脑沟、脑回消失，脑表面光滑。患儿主要的症状有智力下降、运动发育迟缓、癫痫发作。本病目前无有效的治疗方法，重点在于做好孕期保健，预防此病发生。