侏儒症的病因复杂，不同类型病因不尽相同。大多数侏儒症属于先天的原发性侏儒症，为基因疾病导致；少数侏儒症属于后天的继发性侏儒症，为慢性疾病、创伤、感染等因素导致。
一、主要病因
不同类型的侏儒症，病因不同。
1、原发性侏儒症：原发性侏儒症主要是基因疾病导致，部分患者是遗传自父母，部分患者是在胚胎时期发生基因突变，导致下丘脑-垂体功能障碍或先天生长激素基因异常，引起生长激素合成和分泌障碍，致使机体的生长激素缺乏。此外，基因突变导致机体对生长激素不敏感，也可致患儿生长发育迟缓。
2、继发性侏儒症：继发性侏儒症常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤以及感染、颅脑创伤等。
二、诱发因素
1、血液循环障碍和缺氧：有难产窒息史或胎位不正的儿童以及患有先天性心脏病的儿童容易发生缺氧，缺氧时引起垂体受损，容易导致侏儒症。
2、营养不良：长期处于营养不良状态下儿童，可因骨骼生长发育迟缓而导致侏儒症。
3、长期使用大剂量肾上腺皮质激素：长期使用大剂量肾上腺皮质激素可使内分泌紊乱，引起生长激素分泌障碍，容易诱发侏儒症。