小儿先天性胆总管囊肿的典型症状是腹痛、黄疸、腹部包块，部分患者可出现发热、恶心、呕吐、出血倾向等表现，病情危重患者可并发胰腺炎、肝硬化等并发症。
一、典型症状
1、腹痛：是最常见的症状，多位于上腹部或右上腹部或脐周，绞痛多见，亦有持续性或间断性钝痛、胀痛，常伴有恶心、呕吐、食欲减退等症状。
2、腹部包块：多位于右中上腹部，为囊性，光滑巨大的囊肿范围相应可增大到整个右侧腹，伴有胆管炎，发作时包块有触痛。
3、黄疸：半数病例有黄疸，黄疸的程度与胆道梗阻的程度有直接关系。黄疸一般为再发性，多合并感染及发热。以上症状多为间歇性发作，由于胆总管远端出口不通畅，内容物滞留，出现胆道感染，使症状发作，经过治疗几天后，内容物顺利引流，症状减轻或消失，有的患儿发作频繁，有些可几个月发作一次。
二、其他症状
小儿先天性胆总管囊肿一般无全身症状，个别在严重发作时有其它症状，包括发热、恶心、呕吐、出血倾向、营养不良及脂溶性维生素缺乏症状。