小儿多囊肾早期常无典型症状，有些有血尿、轻微的蛋白尿、低比重尿，肾区肿块或肾外囊肿如肝脏囊肿，有些则以高血压为首发表现。
1、常染色体显性遗传性多囊肾：常染色体显性遗传性多囊肾，病程较长，进展相对缓慢，一般在35岁以后出现症状，临床表现多种多样，主要包括肾脏和肾外表现。
（1）肾脏囊肿：初起仅有少量小囊肿，随病程进展囊肿逐渐增多增大，最终整个肾脏布满大小不等的囊肿，形似葡萄。
（2）腹部肿块：当肾脏增大到一定程度时，在腹部即可触及增大的肾脏。
（3）腰腹部疼痛：肾脏占据大部分腹腔，可出现持续性或间歇性腰背部和腹部胀痛。
（4）血尿：可有肉眼血尿或镜下血尿。
（5）白细胞尿：尿路感染时可出现白细胞尿和(或)脓尿。
（6）夜尿增多：疾病早期可出现肾脏浓缩功能减退，表现为夜尿增多。
（7）终末期：会导致患者出现肾衰竭，高血压等疾病。
（8）肾外囊肿：分为囊性和非囊性两种。囊肿可累及肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及蛛网膜等器官。其中肝囊肿最常见，约占总数的50%，大多数病人无症状，少数可表现为疼痛、囊肿感染和出血。非囊性病变包括心脏瓣膜异常、结肠憩室和颅内动脉瘤等。其中颅内动脉瘤危害最大，发生率在5％~22%，发生率随年龄增长而增加，一旦破裂导致蛛网膜下腔出血或颅内出血时，可出现剧烈头痛、癫痛发作等，是病人早期死亡的主要原因。
2、常染色体隐性遗传性多囊肾：多数于新生儿期、儿童期发病，同胞兄弟中可有阳性病史，可合并多种先天畸形，既有肾脏也有肝脏异常，可表现为胎儿受压综合征、Potter面容、发育不全、气胸、肺气肿。而年长些的患儿则更多表现出肝脏方面的问题，如肝纤维化和门脉高压。血容量增高，可发生高血压性心肌病和心衰、心内膜纤维化，尿液浓缩差，在呕吐、腹泻时容易发生脱水。