进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，在临床上至少有九种类型，实际上各种类型均是一种独立的遗传病。例如假肥大型肌营养不良，它的致病基因位于染色体Xp21，属于x连锁隐性遗传，是我国最常见的类型，发病率约30/10万男婴。1/3的患儿是基因突变所导致，女性为致病基因的携带者，所生男孩50%的概率会发病，没有明显的地理或种族差异。肢带型肌营养不良也具有高度的遗传性，根据遗传方式可以呈常染色体显性遗传以及常染色体隐性遗传，其中90%以上的肢带型肌营养不良是常染色体隐性遗传。眼咽型肌营养不良症也是跟遗传有明显的关系。和PABP2基因1号外显子上的GCG重复突变增加有关，正常人仅6次重复，而眼咽型肌营养不良的患者重复8-13次，重复次数越多症状越重。