脊柱裂的主要病因尚不明确，可能与先天遗传和环境有关。脊柱裂常好发于有家族史者、母亲孕期服药者、母亲孕期患病者等人群，严重妊娠反应、孕期体温过高、肥胖都能诱发本病。
一、主要病因
1、先天遗传：有脊柱裂家族史的孕妇，其脊柱裂婴儿的出生概率比一般人群高，脊柱裂的发生是多基因遗传所致，至于遗传因素对于脊柱裂发生有多大作用，则尚未定论。
2、环境：环境致畸因子在妊娠早期，通常在3个月内作用于母体，导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形，与脊柱裂有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏、锌和其他微量元素缺乏、病毒感染、服用某些药、酗酒、放射线照射以及接触某些化学物质等。
二、诱发因素
1、严重妊娠反应：严重妊娠反应是诱发脊柱裂的原因，可能是因为严重呕吐使水分丢失引起一时性脱水，造成微量元素(如锌)或维生素(如叶酸)缺乏所致，诱发脊柱裂。
2、孕期体温过高：如感染发热、蒸桑拿等，导致孕妇体温过高诱发脊柱裂。
3、肥胖：孕期体重过大会影响胎儿生长发育，可能诱发脊柱裂。