小儿糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。糖原累积病3型是糖原代谢过程中脱支酶缺乏所致，主要表现为肝脾大、反复低血糖，生长发育迟缓，身材矮小、高血脂、肌无力等，但无肾肿大。饥饿时易发生低血糖、抽搐，晕厥等。在学龄前期和学龄期3型患者身材矮小尤为显著。