预防丙酮酸激酶缺乏症最有效的方法-有来医生

预防丙酮酸激酶缺乏症最有效的方法

2023-04-12浏览 - 次

病情描述：

预防丙酮酸激酶缺乏症最有效的方法

王文生主任医师北京大学第一医院

擅长: 各种血细胞异常及血液系统疾病包括但不限于血小板减少（包括ITP）、大颗粒淋巴细胞白血病、纯红再障、再生障碍性贫血（再障）、全血细胞减少、白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)、淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤、浆细胞瘤、淀粉样变、MGRS、白细胞减少、白细胞增多、贫血、血小板增多、骨髓纤维化、红细胞增多、骨髓增殖性肿瘤（MPN)、嗜酸性粒细胞增多、出血性疾病、过敏性紫癜、凝血功能异常、易栓症、妊娠相关贫血、妊娠相关血小板减少。

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大多数丙酮酸激酶缺乏症为遗传性疾病，有类似家族病史的孕妇应做好遗传咨询，检测致病基因，就生育问题早期进行处理。
对有类似家族病史的孕妇应做好遗传咨询，早期进行羊水基因检测，避免生下携带致病基因的孩子。
丙酮酸激酶缺乏症属于遗传性红细胞酶病，且发病率较高。临床主要表现为慢性溶血性贫血、眼部和皮肤泛黄、呼吸困难、心动过速等，目前缺乏有效的对因治疗方法，对症治疗仍是治疗的主要方法。