1、颢骨高分辨率CT：颞骨薄层CT扫描及三维重建可显示内耳骨迷路的多种畸形。耳蜗或包括耳蜗和前庭终器在内的整个内耳甚至岩骨均未发育者很少见。若耳蜗和前庭缺如，在该处出现一椭圆形空腔时，即为共同腔，共同腔内可能存在少量感觉上皮。Mondini畸形在CT扫描中的特点是耳蜗较小，呈扁平状，仅可见及底周或一周半。耳蜗畸形严重者耳蜗仅如一单曲小管或小囊。CT 扫描中还可观察前庭水管是否扩大。
2、膜迷路MR三维重建及水成像：可显示内耳膜迷路的全貌及其立体形态，鼓阶与前庭阶、中阶影像是否均匀、完整，以及蜗轴的发育、耳蜗内的液体体积，纤维化及骨化等。
3、听力检查：先天性内耳畸形主要表现为听力障碍，听力检查可以确定有无听力障碍、听力障碍的严重程度、听力障碍的性质和部位。包括主观测听，如音叉检查、纯音测听、言语测听、声场测听、耳鸣检查；客观测听，如声导抗测听及电反应测听等。