1、染色体核型检测：为本病的主要确诊检查之一，可根据患者核型检测结果确定患者两性畸形的类型，可出现典型核型如(46，XY)。
2、血清睾酮水平：患者通常表现有血清睾酮水平或二氢睾酮水平的降低。
3、体格检查：可通过视诊和触诊观察患者情况。视诊包括无有女性外生殖器(形状、大小等)、睾丸位置、乳房发育情况，是否存在尿道下裂等。触诊包括睾丸位置及大小，阴道是否存在盲端，阴囊及阴蒂的发育情况等。
4、泌尿系B超检查：通过辅助以B超检测观察患者是否存在异位睾丸，是否存在女性附件及子宫，睾丸及卵巢存在情况等。
5、内腔镜检查：直视下探究生殖器官内部的具体情况，利用尿生殖窦内腔镜或腹腔镜方式，创伤小，愈合快。
6、性激素检测：抽血化验判断体内性激素水平是否异常。
7、阴道刮片检查：可以了解到有关激素的分泌情况。