有典型咖啡斑的患者大多数没有神经纤维瘤，但是90%的神经纤维瘤病患者存在咖啡斑。这种神经纤维瘤的典型的咖啡斑一般比较大，直径一般大于1.5cm，并且数量比较多，至少是大于六块的咖啡斑，具有这种特点的咖啡斑的往往会有神经纤维瘤病。咖啡斑的学名是叫牛奶咖啡斑，其实就是皮肤上面色素沉淀的不均，表面上看像牛奶和咖啡混在一起，是一种黑色素细胞和角质形成细胞内的色素增多，出现色素细胞活性的亢进，形成的色素沉着斑。
咖啡斑总体来说一般是浅褐色到暗褐色，每一片颜色相对来说比较均匀，而且这种颜色的深浅不受日晒影响，绝大多数正常人群都会有，但是正常人群一般是偶发，身上长了一块，一般最多两块，对身体没有什么影响。但是如果说长了很多，超过了六块，并且直径比较大，这种咖啡斑很有可能患有神经纤维瘤病。