全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要病因是HCS基因突变导致内源性生物素缺乏、羧化酶活性下降，继而引起代谢紊乱，好发于婴儿、1~8岁孩童以及有全羧化酶合成酶缺乏症家族史者。
全羧化酶合成酶缺乏症的主要病因是HCS基因突变，常见基因突变有c.1552C>T(p.R508W)，c.1088T>A(V363D)，c.126G>T(E42D)，c.1994G>C(R665P)等等，这些基因突变导致编码的蛋白质发生改变，全羧化酶合成酶活性下降，不能催化生物素及生物素依赖的羧化酶结合，导致人体必需的生物素(如维生素H、辅酶R)缺乏，从而导致糖、脂肪、蛋白质、核酸代谢异常，毒性有机酸储积，引起各种代谢紊乱和机体多系统损伤。