遗传代谢病是跟遗传及代谢有关的疾病，是遗传性生化代谢缺陷的总称，其病因主要跟遗传、先天性自身酶代谢缺陷有关。该病种种类繁多，根据目前现有的医学检验手段，发现的遗传代谢病已达数千种，常见的有四五百种。该类疾病在儿童时期发病率高、危害严重。是临床的疑难杂症，如果患儿得不到及时的诊断与治疗，常可致残，甚至危及生命，给家庭及社会带来沉重的负担。