典型的新生儿巨结肠患儿一般不排气。巨结肠的病因是结肠远端肠壁神经节细胞减少或者缺如，是一种先天性发育停顿。由于结肠远端运动功能紊乱，处于痉挛状态，粪便停滞于近端结肠，导致肠管扩大、肥厚。临床表现为胎粪排出延迟，腹胀，呕吐，肛门指诊感到直肠痉挛，灌肠后有大量胎粪和气体呈爆炸式排出，排出后症状暂时缓解，后又反复出现腹胀，呕吐，不排大便。