目前苯丙酮尿症的检查分为两种：第一种是筛查，也称为初查，一般阳性结果只提示孩子可能是苯丙酮尿症，会建议做进一步检查；第二种就是确诊检查，又称复查。初查发现苯丙酮尿症的可能性概率约95%左右，也就是说误诊率在5%左右。有以下几个原因：第一、是采足跟血的时间过早，没有按要求的釆宝宝出生72小时后足跟血；第二、是釆血量不足，而按要求是厚厚的血斑片；第三、是采血时间是对的，但宝宝三天内没有吃奶或吃奶很少，这样机体血液中苯丙氨酸含量少，而影响结果。