四氢生物蝶呤缺乏症的患者病因主要是四氢生物蝶呤缺乏症由于四氢生物蝶呤合成或代谢的过程中由于缺乏某种酶导致四氢生物蝶呤的合成或代谢障碍，产前积极进行胎儿基因检测，可预防疾病的发生。
（1）怀孕期间积极按照医生要求按时做产检，对弈有家族遗传史的家庭，怀孕期间应做胎儿基因分析，预防疾病的发生。
（2）胎儿出生后及时做血氨基酸分析，早期发现有无四氢生物蝶呤缺乏症，早期治疗，预防疾病出现症状。