假肥大型肌营养不良是最常见的肌营养不良，其中包括两种类型，DMD和BMD。DMD是我国最常见的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，一般是男孩发病，女孩为致病基因的携带者，会在3-5岁的时候逐渐出现骨盆带肌肉的无力，表现为走路慢、脚尖着地、易跌倒。由于髂腰肌和股四头肌无力，会造成小孩上楼和蹲位、站立的时候困难，以及走路呈典型的鸭步。
患者可能在从床上到起来的过程中非常的费力，以及还会出现肌肉的假肥大。如果是BMD型，可能还会出现骨盆带肌、下肢近端肌肉、肩胛带肌以及腓肠肌的假性肥大。这两种肌营养不良都会引起肌酸激酶的异常增高，一般会增高到正常值的20-100倍，而其它型的肌营养不良，肌酸激酶会轻到中度增高。