同型胱氨酸尿症的典型症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例，患儿初生时正常，5~9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。若未经及时治疗，部分人会并发血栓栓塞、青光眼等严重疾病。
1、合成酶型同型胱氨酸尿症 ：
（1）此型患儿在出生时正常，多于生后5~9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化、语言障碍，智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝发展较慢。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛等，晶体脱位多在10岁左右才发生。
（2）几乎所有患者在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。发生静脉闭塞和脑血管栓塞在临床上最为常见，而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见。
（3）皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少。
2、甲基转移酶型同型胱氨酸尿症：临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染，不同程度的神经症状如惊厥等，部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。
3、还原酶型同型胱氨酸尿症：
（1）主要表现是神经系统症状和体征如惊厥、智力低下、紧张、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调等，没有血管、骨骼和晶体异常。
（2）此型中还有一些患者以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征，小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血、烦躁不安、消瘦、反复感染、厌食、恶心、呕吐和腹泻，无神经、骨骼、血管和眼部异常。