小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因主要是腺苷脱氨酶缺陷，导致免疫细胞(包括T细胞、B细胞)发育停滞，功能低下，进而机体出现免疫功能缺陷致病。
一、主要病因
小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因为腺苷脱氨酶基因突变，导致腺苷脱氨酶活性下降或者功能障碍。由于其广泛分布于人体各种组织，红细胞和T淋巴细胞内含量最丰富，所以患儿主要为T细胞缺陷，从而导致严重的细胞、体液免疫缺陷。
二、诱发因素
小儿腺苷脱氨酶缺乏症无直接诱发因素，但近亲结婚、家族遗传史、孕期接触致畸药物或毒物等均可增加其发生几率。