患有免疫缺陷性疾病，需要根据疾病史、家族史、体格检查和实验室检查来综合诊断。首先需要发现有脐带延迟脱落、有严重麻疹或者是水痘病程等，有家族史的患病率比较高。体格检查时能够由于反复感染或者是严重感染导致体重下降、发育迟缓、营养不良、肝脾肿大、贫血等。免疫缺陷性疾病的确诊，还是需要依靠实验室检查免疫学检测和基因分析结果。