半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，该病多表现为患儿出生数日后即可出现呕吐、腹泻、拒食，随之发生体重下降、嗜睡等症状，继而出现黄疸和肝脏肿大。正常的半乳糖被吸收后在肝细胞内经过一些酶的代谢最终可生成葡萄糖，当半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷时，就不能使半乳糖正常代谢，从而导致半乳糖在肝脏沉积引起肝功能损害，肝功能损害进一步加重即可导致肝硬化。