1、血液学检查：患者表现为程度不同的贫血，呈正常色素正常细胞性。白细胞和血小板计数多正常。血涂片不见嗜多色细胞。网织红细胞计数显著降低甚至缺如(0％～1％)，如网织红细胞＞2％，则应质疑纯红细胞再生障碍性贫血的诊断。
2、骨髓检查：可以提供纯红细胞再生障碍性贫血的诊断依据。细胞增生度正常，以孤立性红系造血障碍为突出的特征，各期有核红细胞均明显减少，原始红细胞常消失。粒系和巨核系造血正常，无病态造血现象。急性自限性者在骨髓恢复期表现为红系造血活跃，有时可见到巨大原始红细胞。
3、病毒及其抗体检查：有条件时，可检测纯红细胞再生障碍性贫血相关的病毒及其抗体滴度，尤其是微小病毒B19，有助于明确病因。
4、影像学检查：对慢性者应常规检查胸腺，部分患者可见胸腺瘤，有助于明确病因。
5、其他贫血检查：指标溶血性贫血试验如抗人球蛋白试验及酸溶血试验阴性，乳酸脱氢酶和间接胆红素水平等指标正常。铁代谢指标无缺铁证据，相反铁饱和度及铁蛋白水平常升高。