小儿先天性甲状腺功能减退症根据不同的疾病类型，具有不同的病因，好发于甲状腺不发育或发育不良的小儿等人群。
1、散发性先天性甲低：
（1）甲状腺不发育或发育不良(亦称原发性甲低)，是造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因，约占90%。患儿甲状腺在宫内阶段即因不明原因发育不全，或形成异位甲状腺。
（2）甲状腺激素合成途径障碍(亦称家庭性甲状腺激素合成障碍)，是引起先天性甲状腺功能低下的第2位原因。多由于甲状腺激素合成途径中本酶缺陷造成。
（3）促甲状腺素(TSH)缺乏(亦称下丘脑一垂体性甲低)，因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑发育缺陷。
（4）母亲因素(亦称暂时性甲低)，母亲在妊娠期服用抗甲状腺药物或母体存在抗甲状腺抗体，均可通过胎盘，影响胎儿，造成暂时性甲低。
（5）甲状腺或靶器官反应性低下，均为罕见病。
2、地方性先天性甲低：多因孕妇饮食中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下，从而可造成不可逆的神经系统损害。