先天性胆管囊状扩张的典型临床表现为腹痛、黄疸和腹部包块，部分患者无特异性临床表现。
1、腹痛：一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛、胀痛或绞痛，发作时患儿非常痛苦，过后又如正常儿。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼小病儿因不会诉说，常易误诊。有的腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。如腹痛变为持续性，同时伴有发热、黄疸，提示胆管炎的表现；如突发急性腹痛并有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发腹膜炎。
2、腹部包块：多于右上腹部或腹部右侧有一囊性包块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一。有时因胆总管下端炎症水肿的消退或胆总管末端瓣状皱襞的活瓣作用，胆汁排出则囊肿变小，黄疸亦渐消退，造成囊肿大小变化。
3、黄疸：间歇性黄疸为其特点，大多数病例均存在此症状。出现黄疸间隔期长短不一，严重黄疸可伴有皮肤瘙痒，全身不适。部分患儿黄疸加重时，粪便颜色变淡，甚至呈白陶土色，同时尿色深黄。合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38~39℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。