苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，可合并神经系统症状，早期有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、精神萎靡等，少数可呈现肌张力增高，甚至出现抽搐；随着年龄增长，逐渐出现智力发育落后，苯丙酮尿症患者多数合并脑电图异常；苯丙酮尿症患者因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤颜色变浅，合并皮肤干燥，部分患者常伴湿疹。