小儿戈谢病的治疗方法有哪些-有来医生

小儿戈谢病的治疗方法有哪些

2023-02-27浏览 - 次

病情描述：

小儿戈谢病的治疗方法有哪些

王翠玲主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

擅长: 小儿呼吸系统疾病，如小儿发烧、咳嗽、反复呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、气管炎、肺炎等，以及消化系统疾病（厌食、腹痛、腹泻、便秘、胃炎、小儿肠炎等），过敏性疾病（湿疹、鼻炎、哮喘、过敏性肠炎等），以及新生儿疾病（新生儿喂养指导、消化不良、新生儿黄疸、尿布疹等），儿童保健（婴幼儿喂养指导、生长发育评估、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等）。

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戈谢病常有多脏器受累的表现，但轻重程度差异很大。一般来说，发病越早，症状越重。需要及早明确类型，及早进行酶替代需终身治疗，异基因造血干细胞移植治疗至少3个月。
一、药物治疗
1、伊米苷酶：特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，为戈谢病的特异性治疗。
2、铁剂和维生素：主要用于纠正贫血，改善贫血症状。
3、钙及双磷酸盐：治疗继发性骨质疏松，预防病理性骨折。
二、手术治疗
1、脾功能亢进年龄大于4岁患者，为预防脾破裂、改善出血和感染等可以进行脾切除术。
2、病理性骨折患者可以进行骨折切开复位内固定术或人工关节置换术。
三、其他治疗
1、异基因造血干细胞移植：植入造血干细胞提供缺陷酶的内生来源，分泌的缺陷酶能够被患者酶缺陷细胞所吸收，与相应受体结合后固定于受者的细胞膜，最终患者通过胞饮作用获得所缺陷酶，转运至溶酶体。
2、输血和血小板：对于脾功能亢进引起严重贫血的患者。