头部缺陷分为颅骨及脑组织缺陷两部分。颅骨缺陷常见的有先天性颅骨发育异常，比如扁平颅底、颅底压迹、颅底凹陷；后天性原因包括外伤及颅内肿瘤等所致的颅骨缺损。脑组织缺陷包括先天性脑发育异常，比如脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化、先天性脑穿通畸形、先天性水脑症、无脑畸形、胼胝体发育不全等；后天性缺陷包括外伤或颅内肿瘤导致脑组织破坏或切除。