1、血清免疫球蛋白检测：是检查体液免疫功能最常用的方法，阳性患者可见IgM降低，IgE、IgA升高，不同程度的细胞免疫功能异常等。
2、血小板计数检查：阳性患者可见血小板计数减少。
3、体液免疫检查：分为体外检测和体内检测，体外体液免疫检测法包括抗原抗体反应、体液中各种可溶性免疫因素测定，体内检测为体液免疫测定技术。检测可见淋巴细胞对PHA和特异性抗原的反应降低或缺失、对异体淋巴细胞反应正常或降低、体液免疫不同程度缺陷等。
体格检查：通过视诊、触诊等检查方法，明确患者生长发育是否正常，有无畸形的存在等。
4、血常规：明确白细胞、中性粒细胞比例，有利于疾病的诊断。
5、X线检查：可辅助明确患者是否存在该疾病。
6、基因分析：判断有无基因突变的存在，可明确诊断。