叶酸在体内可通过甲基化和转硫两种方式代谢，参与代谢的有亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）和toll样受体4（TLR4）等基因具有多态性，使得孕妇补充等量叶酸后，体内叶酸活性产物浓度存在差异。叶酸活性产物参与同型半胱氨酸甲基化过程，使同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，从而降低孕妇体内同型半胱氨酸浓度。若孕妇体内缺乏叶酸，可造成高同型半胱氨酸血症，可造成胎儿神经管畸形。通过叶酸代谢基因的检测，可以科学合理地补充叶酸。